SINDROM DOWN

SINDROM DOWN

 Trisomi 21 adalah keabnormalan kromosom yang pertama dikesan pada spesis manusia , di bawah nama Mongolia kebodohan , kerana fasies Mongoloid pesakit Caucasian . Jawatan ini , bagaimanapun , banyak masa tidak digunakan untuk menunjukkan anomali ini, kini ia telah digantikan dengan jawatan Sindrom Down dan Sindrom trisomy cromossomo21 sana.

Kini ia diketahui bahawa walaupun banyak teori-teori yang etiologi sindrom Down telah disahkan di bahagian-bahagian yang berlainan di dunia dan dalam semua kumpulan kaum .

Insiden sindrom ini berbeza-beza, biasanya antara 1:700 kepada 1:800 dan dua ciri-ciri yang berkaitan taburan penduduk yang maju umur ibu dan pengedaran pelik dalam keluarga

Sindrom Down biasanya boleh didiagnosis pada kelahiran atau tidak lama selepas , dengan ciri-ciri dysmorphic beliau , yang berbeza daripada pesakit , namun menghasilkan phenotype berbeza. Selain daripada kecacatan akal , ketinggian pesakit dengan sindrom ini adalah rendah dan membentangkan tengkorak brachycephalic , telinga adalah rendah -set dan penampilan dilipat yang sebenarnya dan di mukanya leper dan mata bulat menunjukkan rekahan palpebral , epicanthal lipatan dalam hampir semua kes. Dalam kira-kira 70% daripada kes-kes hidung pendek dan leper , mulut kecil dan secara amnya renggang , menunjukkan lidah fissured adalah protruded .

Kira-kira separuh daripada pesakit mempunyai pendek , leher yang tebal. Dalam memeriksa precárdio yang hampir dengan menyiasat kejadian penyakit jantung , kerana lebih daripada 40 % daripada pesakit dengan kecacatan sindrom Down menunjukkan septal dan Tetralogi daripada Fallot (VSD) hipertropi ventrikel hak , stenosis pulmonari dan dextroposition aortic ).

Ahli-ahli yang menunjukkan umumnya pendek banyak tanda-tanda yang berkaitan dengan sindrom, mereka adalah tangan pendek dan lebar dan kira-kira 60 % daripada jari kelima dibengkokkan ( clinodactyly ) dan sangat kecil. Tapak tangan boleh didapati secara unilateral atau dua hala yang berkedut melintang tunggal. Kaki menunjukkan ruang yang luas antara jari pertama dan kedua alur melanjutkan proximally di permukaan plantar .

Mengenai survival pesakit dengan sindrom Down, kita berkata bahawa kira-kira tiga suku daripada janin hilang melalui pengguguran di trimester pertama. Pesakit dengan peluang yang lebih rendah hidup adalah mereka yang mempunyai penyakit jantung dan separuh daripada pesakit hidup lebih daripada 50 tahun walaupun senelidade pramatang.

Diagnosis sindrom yang dibuat oleh ahli genetik yang agak mudah , tetapi perlu disahkan oleh karyotyping tahu asal-usul ia , yang boleh trisomy percuma, apabila kanak-kanak mempunyai tiga kromosom 21 oleh Robertsonian translokasi , apabila pesakit mempunyai translokasi tidak seimbang sangat biasa kira-kira 4 % daripada kes-kes antara kromosom 14:21 , dan ini menimbulkan kariotip 46, XX atau 46 XY, -14 , + t ( 14; 21) , jadi pesakit itu trissômico untuk 21q , walaupun juga boleh "disambungkan" kepada kromosom 14, 21q21 translokasi , apabila pesakit mempunyai dua lengan panjang kromosom 21, sama dengan isochromosome 21, anomali ini jarang berlaku dan akhirnya mozek sindrom Down , kira-kira 1% daripada pesakit mempunyai mosaicism , phenotype boleh menjadi lebih ringan daripada trisomy biasa 21 , atas sebab ini pesakit-pesakit ini sering mengambil untuk karyotyped .

OLEH Drajosiane Odila