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quarta-feira, 9 de abril de 2014

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम



 21 ट्राईसोमी क्योंकि कोकेशियान रोगियों के मंगोल मुखाकृति की मंगोलियाई मूर्खता के नाम के तहत मानव प्रजाति में पाया पहला गुणसूत्र विषमता , था . इस पद पर नियुक्ति , हालांकि, ज्यादा समय इस विसंगति इंगित करने के लिए उपयोग नहीं किया है , अब यह सिंड्रोम और वहाँ त्रिगुणसूत्रता सिंड्रोम cromossomo21 नीचे पदनाम द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है .
आजकल यह डाउन सिंड्रोम की aetiology के कई सिद्धांतों के बावजूद दुनिया के विभिन्न भागों में और सभी जातीय समूहों में पुष्टि की गई है कि जाना जाता है.
इस सिंड्रोम की घटना आमतौर पर 1:700 1:800 करने और इसकी जनसंख्या वितरण की दो प्रासंगिक विशेषताओं मातृ उम्र और परिवार के भीतर अजीब वितरण उन्नत कर रहे हैं , के बीच बदलता है
डाउन सिंड्रोम आमतौर पर रोगी को भिन्न जो उसकी कुरूपता सुविधाओं , द्वारा , जन्म के समय या बाद जल्द ही निदान किया , लेकिन फिर भी एक अलग phenotype उत्पादन कर सकते हैं . एक तरफ बौद्धिक विकलांगता से इस सिंड्रोम के साथ रोगियों की ऊंचाई कम है और लघुशिरस्क खोपड़ी प्रस्तुत करता है , कान सेट कम और एक ठेठ मुड़ा प्रकट कर रहे हैं और उसके चेहरे में चपटा और गोल आँखें नेत्रच्छद दरारें दिखाने , epicanthal लगभग सभी में सिलवटों मामले हैं. मामलों के बारे में 70 % में नाक छोटी है और चपटा , मुंह fissured जीभ protruded है दिखा , छोटे और आम तौर पर अधखुला है .
रोगियों के लगभग आधे छोटी , मोटी गर्दन है . Precárdio की जांच में, हृदय रोग की घटना की जांच के लिए सुविधाजनक है डाउन सिंड्रोम शो सेप्टल दोष और Fallot ( VSD ) की टेट्रालजी सही निलय अतिवृद्धि , फेफड़े के एक प्रकार का रोग और महाधमनी dextroposition ) के साथ रोगियों का 40% से अधिक के बाद से .
सिंड्रोम के साथ जुड़े आम तौर पर कम शो में कई संकेत मिल रहे हैं , जो सदस्य हैं, वे छोटी और व्यापक हाथ कर रहे हैं और पांचवें उंगली के बारे में 60% तुला हुआ है ( वक्रांगुलिता ) और बहुत छोटा है . हथेलियों को एकतरफा या द्विपक्षीय एक एकल अनुप्रस्थ क्रीज पाया जा सकता है . पैर पहले और दूसरे उंगलियों के बीच एक व्यापक अंतरिक्ष तल सतह पर proximally का विस्तार नाली दिखा.
डाउन सिंड्रोम के साथ रोगियों के अस्तित्व के बारे में, हम भ्रूण के बारे में तीन तिमाहियों में पहली तिमाही में गर्भपात के माध्यम से खो दिया है उल्लेख किया. जीवन की संभावना कम के साथ मरीजों को दिल की बीमारी के साथ होते हैं और रोगियों के आधे समय से पहले senelidade के बावजूद 50 साल से अधिक जीवित रहते हैं.
एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किए गए सिंड्रोम का निदान अपेक्षाकृत आसान है , लेकिन मुक्त त्रिगुणसूत्रता , जो हो सकता है इसके बारे में मूल , पता करने के लिए karyotyping द्वारा पुष्टि की जानी चाहिए रोगी बहुत एक असंतुलित स्थानान्तरण है जब बच्चे Robertsonian स्थानान्तरण , द्वारा तीन क्रोमोसोम 21 की है जब जिससे एक कुपोषण 46, XX या 46 XY , -14 , + टी (14 , 21) पैदा गुणसूत्रों 14:21 , बीच के मामलों की आम के बारे में 4 % , ताकि रोगी , 21q को trissômico है हालांकि रोगी एक isochromosome 21 के लिए इसी तरह 21 गुणसूत्र की दो लंबी हथियार है जब भी 14 गुणसूत्र के लिए "जुड़ा" हो , 21q21 स्थानान्तरण , इस विसंगति दुर्लभ और अंत में डाउन सिंड्रोम मोज़ेक है , रोगियों के बारे में 1 % , mosaicism है फेनोटाइप इन रोगियों को अक्सर karyotyped हो ले इस कारण से, ठेठ त्रिगुणसूत्रता 21 की तुलना में हल्का किया जा सकता है .
Drajosiane Odila द्वारा

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