Downov sindrom

Downov sindrom



 Trizomija 21 je bio prvi kromosomskih abnormalnosti otkrivene u ljudske vrste , pod imenom mongolski idiotizam , zbog mongoloid faciji kavkaskih pacijenata . Ova oznaka , međutim , mnogo vremena se ne koristi da označi ovu anomaliju , sada je zamijenjen oznake Down sindromom i trisomija sindrom cromossomo21 tamo.
Danas se zna da je i pored mnogih teorija o etiologiji Down sindrom je potvrđeno u različitim dijelovima svijeta iu svim rasnim grupama .
Incidencija ovog sindroma varira , obično između 1:700 do 1:800 i dvije relevantne karakteristike njegove distribucije stanovništva poodmakla dob majke i neobične distribucije unutar obitelji
Down sindrom se obično dijagnosticira na rođenje ili ubrzo nakon , njegov dysmorphic značajke , koje se razlikuju od pacijenta , ali ipak proizvesti različita fenotipa . Osim intelektualnim invaliditetom , visina bolesnika s ovim sindromom je niska i predstavlja brahicefalična lobanje , uši su nisko postavljen i tipičan je oduzet izgled i na njegovom licu spljošteno i zaobljeno oči pokazuju palpebral pukotine , epicanthal sklapa u gotovo svim slučajeva . U oko 70 % slučajeva nos je kratak i spljošten , usta je mala i uglavnom odškrinuta , pokazujući Fissured jezik je virila .
Oko polovine pacijenata imaju kratke , debele vrat . U razmatranju precárdio je pogodan da istraži pojavu srčanih bolesti , jer je više od 40 % pacijenata s Downovim sindromom show septuma nedostatke i tetralogije Fallot ( VSD ) desnog ventrikula hipertrofije , plućne stenoze i aorte dextroposition ) .
Članovi koji su uglavnom kratki show puno znakova povezanih sa sindromom , oni su kratki i široke ruke i oko 60 % od petog prsta je savijen ( clinodactyly ) i vrlo je mala . Na dlanovima se može naći jednostrano ili obostrano jedan poprečni nabor . Stopala pokazuju širok prostor između prvog i drugog prsta utorom proteže proksimalno na plantarne površini .
Što se tiče preživljavanja pacijenata s Downovim sindromom , uočili smo da je oko tri četvrtine fetusa izgubili kroz pobačaja u prvom trimestru . Pacijenti s nižim šanse života su one sa bolesti srca i pola pacijenata preživi više od 50 godina, bez obzira na prerano senelidade .
Dijagnoza sindroma koje je genetičar je relativno lako , ali mora biti potvrđeno Kariotipizacija znati porijeklo , što može biti slobodan trisomije , kada dijete ima tri hromozoma 21 do Robertsonian premještanje , kada pacijent ima neuravnotežen premještanje veoma Zajednički oko 4 % slučajeva između hromozoma 14:21 , čime se generira kariotip 46 , XX ili XY 46 , -14 , + t ( 14; 21 ) , tako da je pacijent trissômico da 21q , iako čak i da se " povezan " sa hromozoma 14 , 21q21 premještanje , kada pacijent ima dvije duge ruke hromozoma 21 , slično isochromosome 21 , ovu anomaliju je rijetka i na kraju mozaika Down sindrom , oko 1 % bolesnika ima mozaicizam , fenotip može biti lakši od tipičnih trisomije 21 , iz tog razloga ovih bolesnika često se karyotyped .
BY Drajosiane Odila