ダウン症候群

ダウン症候群



 21トリソミーが原因白人患者のモンゴロイド相の、モンゴル白痴の名の下に、人間の種で検出された最初の染色体異常だった。この指定は、しかし、多くの時間が、この異常を示すために使用されていない、今では症候群、そこトリソミー症候群cromossomo21ダウンの名称に置き換えられています。
今日では、ダウン症の病因の多くの理論にもかかわらず、世界のさまざまな部分で、すべての人種集団で確認されたことが知られている。
この症候群の発生率は、通常1:700 1:800に、人口分布の2つの関連特性は母親の年齢や家族内で独特の分布を進められる間、変わる
ダウン症は通常、患者ごとに異なり、彼の醜形の特徴によって、出生時または直後に診断されるが、それにもかかわらず、明確な表現型を生成することができます。この症候群の患者の高さが低く、短頭頭蓋骨を提示脇知的障害から、耳が低に設定され、典型的な折り畳ま外観と彼の顔には、平らにし、丸みを帯びた目が眼瞼亀裂を示し、 epicanthalは、ほとんどすべての内襞例。症例の約70％で鼻が短く、平坦化、口は亀裂舌が突出している示し、小さく、一般的には少し開いている。
患者の約半数は、短く太い首を持っている。 precárdioを調べるにダウン症ショー中隔欠損とファロー四徴症（ VSD ）右室肥大、肺狭窄および大動脈右位）の患者の40％以上あるため、心臓病の発生を調査すると便利です。
一般症候群に関連短いショー多くのしるしであるメンバーは、彼らが短く、幅広い手であり、第五指の約60 ％が曲がっている（斜指症）と非常に小さい。手のひらは、一方的にあるいは両側性に単一横折り目を見つけることができます。足は、第1および第2のフィンガの間に広い空間が足底表面に近位方向に延びる溝を示している。
ダウン症候群の患者の生存率につきましては、胎児の約四分の三が妊娠初期に流産を通して失ったことを指摘した。人生のより低い可能性のある患者には、心臓病を有するものであると患者の半数は、早期senelidadeにもかかわらず、 50年以上生存する。
遺伝学者によって行われたシンドロームの診断は比較的容易であるが、子供は、患者が非常に不平衡転座を有する場合、ロバートソン転座による三染色体21を有する場合、遊離トリソミーであることができることの起源を知るために核型分析により確認されなければならないそれによって、核型46 、 XXまたは46 、XY 、 -14 、 + T （ 14 ; 21 ）を生成する染色体午後02時21分の間のケースの共通約4％ 、その患者は、 21Qにtrissômicoであるが患者は同腕21と同様21番染色体の2長い腕を持っている場合でも、 14番染色体に「接続」することが、 21q21転座は、この異常が稀で、最終的にはダウン症候群モザイクで、患者の約1％は、モザイクを持っている表現型は、これらの患者はしばしば核型分析するために取るこの理由のため、典型的なトリソミー21よりも軽量であることができる。
Drajosiane Odila BY